罕见疾病新闻资料

简

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全国综合

副卫长：提高认识加强水平需制定罕见病护理指南

卫生部副部长拿督鲁卡尼斯曼今日促请所有相关利益者，特别是国立大学和卫生部通，过合作制定罕见疾病护理指南或框架，以提高我国公民对罕见疾病患者的认识，并加强对其患者的护理水平。

1星期前

全国综合

国际拼盘

7岁女童患“吸血鬼病” 皮肤一接触阳光即起泡灼痛

当其他小孩子假日到沙滩尽情享受阳光，艾德琳只能用衣物把自己由头到脚全身密封包裹起来，就算摄氏30多度高温，只要她在户外就得这样做，因为她患了“吸血鬼病”。这病相当罕见，全球只有200确诊案例，患者皮肤一接触到阳光，便会起水泡，而且灼痛难当，相当受煎熬。

2月前

国际拼盘

疾病疗法

“模仿”第八凝血因子创新药经皮下注射减血友病出血率

5月前

疾病疗法

疾病疗法

有血友病家族史者无症状也应检测为下一代做准备

虽然外观无法发现关节出血，但父母可以观察孩子的动静。关节和日常活动息息相关，本来可以握住玩具的小孩，忽然不愿意用手碰东西了；或小孩不愿意用脚踏在地板、害怕走路或不愿意爬动，那就需要怀疑是不是关节里有些问题。若是等到关节肿胀，那就事态严重了。

5月前

疾病疗法

好莱坞

倾吐患罕病痉挛过程席琳狄翁：像有人勒住你脖子

加拿大天后席琳狄翁（Celine Dion）2022年12月宣布患有罕见神经疾病“僵硬人症候群”（Stiff Person Syndrome），她近日接受美国NBC招牌晨间节目《Today》专访，在预告片中谈到这罕见疾病如何影响了她的生活和歌唱事业，表示当她尝试唱歌时，“就像有人勒住你的脖子”。

6月前

好莱坞

北马新闻

庄玉秀：80%来自遗传罕见疾病诊治要趁早

临床遗传学家及小儿专科医生庄玉秀说，约80%的罕见疾病病因来自遗传，所以趁早诊断并提早接受治疗，对患者非常重要

9月前

北马新闻

北马新闻

服务北马区罕见疾病患者槟城中央医院设基因诊所

槟城中央医院设有北马唯一的政府基因诊所，自2019年来已为3000名罕见疾病患者进行治疗

9月前

北马新闻

即时国内

患罕病8岁男童体重70kg 母：每月煮10kg米不够儿吃

8岁男童患有普拉德—威利综合征（Prader-Willi Syndrome）的罕见疾病，每日需进食5餐米饭，一个月便能吃掉10公斤白米，还需依赖氧气筒呼吸，健康情况堪忧。

10月前

即时国内

狮城二三事

8岁女患罕见病离世美容师为亡女站上选美舞台

（新加坡14日讯）8岁女儿罹患罕见疾病因肺受感染去世，40岁专业美容师感悟人生，替生前热爱表演的女儿站上舞台参加选美比赛。《新明日报》报道，从事美容行业长达20年的颜巧玲，曾是经常加班的工作狂。有3名子女的她热衷工作，多数时候由丈夫负责接送及照顾。直到大女儿离世，她才感悟再多金钱也买不了亲情，人生短暂，应该珍惜当下。 2021年11月，她的7岁女儿傅诗晴身上突然出现不明瘀青，前往医院检查，最终检验出女儿的骨髓无法正常生产血小板，确诊患上罕见疾病，急需移植骨髓。自此，颜巧玲减少了工作量，悉心照顾女儿。 “我们没有家族遗传病史，女儿一直很健康，没想到情况会突然这么严重。她每周需要输血小板，早晚吃12种药物，还要打胰岛素，但她始终很坚强，总是乖乖吃药接受治疗。” 去年5月，傅诗晴进行化疗和电疗，并接受了父亲移植的骨髓。同年9月底，她的病情忽然恶化，出现肾脏和肺部功能衰竭，需要靠机器辅助呼吸。 “去年11月，医生建议我们关掉呼吸器。看到她越来越辛苦，我们做出痛苦的决定，诗晴在2022年11月2日离世。” 女儿与病魔抗争一年后骤然离世，为颜巧玲带来巨大打击。如今的她转做兼职，只想花更多时间陪伴另外两个孩子长大。近期，她在朋友的介绍下，参加了“新加坡华裔夫人2023”选美比赛，希望替生前热爱表演的女儿站上舞台，实现梦想。 “诗晴从小就爱美，喜欢唱歌跳舞，我想把她的故事告诉大家。” 盼为罕病儿童筹款盼当义工，为罕见疾病儿童筹款。颜巧玲透露，陪伴女儿对抗病魔期间，她在医院看到许多小朋友饱受疾病之苦。她希望可以通过选美比赛，为援助慢性疾病孩童家庭的非营利机构“彩虹俱乐部”（Club Rainbow）筹款。 “诗晴是个乖巧懂事、受人喜爱的孩子，我以她为荣。我希望为罕见疾病儿童献一份力，未来能到医院做义工，帮助其他儿童与家庭。”

11月前

狮城二三事

疾病疗法

百万国人受罕见病影响基因组定序 7小时内可确诊

在马来西亚，每4000人会有1人患有罕见疾病，可能有多达100万名马来西亚人受到一种罕见疾病的影响，大约70%是从童年期开始病发，这也意味着孩童的死亡因素已不再是我们所知道的肺炎、肠胃炎、疟疾、骨痛热症、COVID-19而已。

1年前

疾病疗法

带你看世界

“谢谢妈妈的骨髓和肾” 8岁女童摆脱免疫抑制剂

英国8岁女童阿廸堤罹患罕见疾病，免疫系统及肾脏功能深受影响，直到去年仍须频繁洗肾，不过，她在医疗团队首创的治疗方法下，接受骨髓及肾脏移植后，再也不用终身服用药物来抑制身体对外来器官的排斥反应。

1年前

带你看世界

全国综合

下机后疲劳发烧睡了一个月才醒空姐：患罕见疾病差点死

空姐患病后昏迷入院，医生表示只有50%的存活机会，但一个月后她苏醒过来，并感谢上苍给了她第二次的生存机会。

1年前

全国综合

全国综合

视频 | 11岁童瘫痪无法说话2年父母悲！医生：他将失思考能力不再伤心

“儿子时常会感到伤心，可能是因为他已经无法像以前那样（正常生活），但是，医生说他很快就不会感受到伤心了，因为他将在不久后失去思考能力……”

1年前

全国综合

最新文章

“爱是包容互相扶持”　男子患病女友爱相随

尽管一名曾任新加坡海军部队蛙人的男子罹患罕见疾病，不得不依靠拐杖行走，但他的女友始终如一地支持着他，两人目前正筹备着步入婚姻的阶段。

1年前

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壮年前蛙人患病拄杖走路女友不离弃结连理

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1年前

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视频 | 2岁女童先天罕病脸有缺陷 “她不是ET是我家小天使”

“她不是外星人，是我家小天使。”

1年前

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