庄玉秀：80%来自遗传 罕见疾病诊治要趁早

（槟城29日讯）临床遗传学家及小儿专科医生庄玉秀说，约80%的罕见疾病病因来自遗传，所以趁早诊断并提早接受治疗，对患者非常重要。

她今午为卢源来专科医院主办的“2024年国际罕见病日”活动致词时也说，全球约有7000至8000种罕见疾病，这数量将随着发现更多罕见疾病而增加。

约95%罕见疾病患者未获适当治疗

但她说，约95%的罕见疾病患者没有获得适当治疗。因此，及早诊断及获得治疗，无论对患者个人或整个家庭，都非常重要。

每年2月的最后一天为国际罕见病日，今日恰逢4年一度的2月29日，寓意着“罕见”，卢源来专科医院因此于今日举办国际罕见病日活动。

出席者有该院执行董事卢宣威、首席营运员陈栎桦、儿科专科医生龙伟立等。

该院通过新闻稿指出，罕见病被定义为社区中患病率低于4000分之一（1/4000）的疾病，全球有5%人口受到影响。马来西亚的3大罕见病是马凡综合症、小胖威利症和成骨不全症。罕见疾病多数源自遗传，其他病因来自感染、过敏性和环境反应，或是罕见癌症。

提供新生儿IMD筛查

该院自2018年10月开始开设临床遗传学服务，由临床遗传学家和遗传谘询师为北马区人民提供各种服务，包括为遗传病高风险群、遗传病患者（包括罕见病）或其家庭提供诊断、基因测试和遗传咨询。

其中，该院也是北马区首家为每名新生儿提供遗传性代谢疾病（IMD）新生儿筛查的医院。IMD是一种新陈代谢过程失误引发的罕见疾病，占了马来西亚出生患病率的3000分之一，一旦发现可进行应对治疗。