莊玉秀：80%來自遺傳 罕見疾病診治要趁早

（檳城29日訊）臨床遺傳學家及小兒專科醫生莊玉秀說，約80%的罕見疾病病因來自遺傳，所以趁早診斷並提早接受治療，對患者非常重要。

她今午為盧源來專科醫院主辦的“2024年國際罕見病日”活動致詞時也說，全球約有7000至8000種罕見疾病，這數量將隨著發現更多罕見疾病而增加。

約95%罕見疾病患者未獲適當治療

但她說，約95%的罕見疾病患者沒有獲得適當治療。因此，及早診斷及獲得治療，無論對患者個人或整個家庭，都非常重要。

每年2月的最後一天為國際罕見病日，今日恰逢4年一度的2月29日，寓意著“罕見”，盧源來專科醫院因此於今日舉辦國際罕見病日活動。

出席者有該院執行董事盧宣威、首席營運員陳櫟樺、兒科專科醫生龍偉立等。

該院通過新聞稿指出，罕見病被定義為社區中患病率低於4000分之一（1/4000）的疾病，全球有5%人口受到影響。馬來西亞的3大罕見病是馬凡綜合症、小胖威利症和成骨不全症。罕見疾病多數源自遺傳，其他病因來自感染、過敏性和環境反應，或是罕見癌症。

提供新生兒IMD篩查

該院自2018年10月開始開設臨床遺傳學服務，由臨床遺傳學家和遺傳諮詢師為北馬區人民提供各種服務，包括為遺傳病高風險群、遺傳病患者（包括罕見病）或其家庭提供診斷、基因測試和遺傳諮詢。

其中，該院也是北馬區首家為每名新生兒提供遺傳性代謝疾病（IMD）新生兒篩查的醫院。IMD是一種新陳代謝過程失誤引發的罕見疾病，佔了馬來西亞出生患病率的3000分之一，一旦發現可進行應對治療。